Накопление уропорфирина вызывает сокращение длительности жизни эритроцитов, преждевременно разрушающихся в селезенке. Поэтому развивается гемолитическая анемия, сопровождающаяся увеличением селезенки.
Возможно, что наряду с этим часть нормобластов разрушается в костном мозгу, что еще усиливает анемию. Наблюдаются обычно все характерные признаки интенсивного гемолиза, свойственные гемолитическим анемиям: билирубинемия, увеличение содержания продуктов распада эритроцитов в кале и моче, ретикулоцитоз, эритроидная гиперплазия костного мозга. Осмотическая резистентность эритроцитов остается нормальной.В моче отмечается повышение содержания уропорфирина, в основном его изомера I, и в меньшей степени корпопорфирина. Уже вскоре после рождения ребенка моча окрашивается в красный цвет. Повышается также содержание корпопорфирина в кале.Вследствие повышенного содержания порфиринов в эритроцитах и интенсивного гемолиза происходит усиленное отложение порфиринов в коже, что вызывает ее фотосенсибилизацию. Под воздействием солнечного освещения на коже появляются эритемы, а затем и пузыри. После нагноения и разрыва пузырей остаются рубцы, некротизируются участки кожи. Иногда наблюдаются помутнения роговицы и хрусталика, возможен гипертрихоз, происходят изменения скелета. Зубы приобретают при дневном освещении коричневую окраску, а при освещении водородной лампой флюоресцируют ярко-красным цветом. Постоянное отложение уропорфирина в тканях, дентине, скелете является причиной чрезмерной светочувствительности и пигментации костей и зубов.
Комментариев нет:
Отправить комментарий