Гены талассемии

Гены талассемии определяют ослабление синтеза аили р-цепей и тем самым подавление синтеза гемоглобина Aj. Можно представить себе два различных механизма этого явления.

Первый заключается в том, что при талассемии, как и при других гемоглобинопатиях, происходит замещение какой-либо из аминокислот в аили Р-цепи, но это замещение не вызывает изменения молекулярного заряда и поэтому не может быть обнаружено электрофорезом. Jtano и Pauling  считают возможным существование подобных замещений на химически, но не электрофоретическвотличающиеся аминокислоты. По этой теории талассемия является настоящей гемоглобинопатией, но до сих пор еще не выявленной аномалией гемоглобина. Другой возможный механизм может заключаться в существовании генов, воздействующих на интенсивность синтеза отдельных полипептидных цепей. При талассемии аномалии этих генов могут вызвать подавление синтеза аили р-цепи нормального гемоглобина взрослых A (Ingram и Stretton) или же заблокировать переход от синтеза фетального гемоглобина к продукции гемоглобина взрослых.Независимо от того, какая из этих гипотез является справедливой, сущность талассемии состоит в том, что нарушен синтез нормального гемоглобина А в его аили р-полипептидных цепях. В соответствии с этим следует различать две основные формы талассемии: а-талассемию и р-талассемию.